Σάββατο, 15 Ιανουαρίου 2011

Το µυστήριο του Ιρλανδού Γίγαντα λύθηκε 220 χρόνια µετά

Ο Τσαρλς Μπερν άφησε τοσπίτι του στην Ιρλανδία σε ηλικία 19 ετών για να αναζητήσει µία καλύτερη τύχη στο Λονδίνο. Με ύψος 2,54 µέτρα, δεν άργησε να γίνει διάσηµος στη βρετανική πρωτεύουσα, µια που το 1780 ήταν θέαµα πρωτόγνωρο για τους περισσότερους. Ο Μπερν πέθανε µόλις τρία χρόνια αργότερα, στα 22 του, φυµατικός κι αλκοολικός. Ενας γιατρός, που κατάλαβε ότι πρόκειται για ιδιάζουσα περίπτωση, πήρε τον σκελετό του και τον αποθήκευσε στο µουσείο του στο Λονδίνο.
Ακόµα και πρόσφατα, ο Ιρλανδός Γίγαντας γινόταν θέµα σε µυθιστορήµατα. Τώρα όµως, χάρη σε µία έρευνα βρετανών και γερµανών ειδικών, ο Μπερν µπορεί να φωτίσει ένα επιστηµονικό µυστήριο. Οι ερευνητές απέσπασαν DNA από τα δόντια του και βρήκαν το αίτιο του ύψους του.

Ο Μπερν υπέφερε από µία σπάνια και µυστηριώδη γενετική µετάλλαξη, η οποία ανακαλύφθηκε το 2006. Στη συνέχεια, οι ειδικοί εντόπισαν την ίδια µετάλλαξη σε τέσσερις οικογένειες από τη Βόρεια Ιρλανδία, κοντά στον τόπο που γεννήθηκε ο Μπερν. Οπως αποδείχθηκε, όλοι ήταν συγγενείς µεταξύ τους και µε τον ίδιο.

Ο Ιρλανδός είχε όγκο στην υπόφυση, τον κεντρικό διανοµέα ορµονών του οργανισµού, που βρίσκεται στον εγκέφαλο. Αυτό ήταν γνωστό από ιατρική έρευνα στα οστά του το 1909. Αυτοί οι όγκοι είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο σύµπτωµα της συγκεκριµένης γενετικής µετάλλαξης. Οι όγκοι προκαλούν παραµόρφωση στον ασθενή – προεξέχον µέτωπο, µεγάλα σαγόνια, χέρια και πόδια – καθώς και χρόνιους ισχυρούς πονοκεφάλους. Επίσης, προκαλούν προβλήµατα όρασης, γιατί ο όγκος πιέζει το οπτικό νεύρο, αλλά και, µερικές φορές, έκκριση γάλακτος.

Οταν οι όγκοι αναπτύσσονται σε ασθενείς µε αυτήν τη µετάλλαξη, µπορούν να προκαλέσουν γιγαντισµό γιατί κάνουν τον αδένα να παράγει αυξητική ορµόνη και έτσι µεγαλώνουν τα οστά. Οι όγκοι στην υπόφυση ενδιαφέρουν πολύ τους ερευνητές επειδή µεγαλώνουν αργά και σχεδόν ποτέ δεν εξαπλώνονται στο υπόλοιπο σώµα. Η Μάρτα Κόρµπονιτς, καθηγήτρια ενδοκρινολογίας και µεταβολισµού στην Ιατρική Σχολή του Λονδίνου, έστρεψε το ενδιαφέρον της στον Ιρλανδό Γίγαντα όταν είδε µία φωτογραφία του µαζί µε δίδυµους αδερφούς που είχαν το ίδιο ύψος µε αυτόν και κατάγονταν από γειτονικό χωριό. «Τότε κατάλαβα ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια και αποφάσισα να τον µελετήσω».

Οι ερευνητές ανακάλυψαν έναν κοινό πρόγονο για τις τέσσερις ιρλανδικές οικογένειες που έφεραν τη µετάλλαξη, ο οποίος έζησε πριν από 1.500 χρόνια. Υπολογίζουν πως σήµερα ζουν 200-300 άνθρωποι που κληρονόµησαν αυτό το γονίδιο.

http://www.tanea.gr